PENYAKIT OTOT SERANLINTANG

PENYAKIT OTOT SERANLINTANG
Dr.IDRAT RIOWASTU SP.S
BAG. SARAF FK UNJA
MIOPATI GENETIK DISTROFI OTOT
KELOMPOK PENYAKIT OTOT YANG HETEROGEN DAN BERSIFAT GENETIK
PADANYA DIJUMPAI DEGENERASI PRIMER OTOT SKELET
TERJADI REDUKSI MASSA SEL OTOT SECARA GRADUIL SEBAGIAN BESAR AKIBAT EPISODE BERULANG NEKRO-SIS SERABUT OTOT SECARA SEGMENTAL
MIOPATI GENETIK DISTROFI OTOT
MESKIPUN TERJADI PERBAIKAN DAN REGENERASI TETAPI AKHIRNYA SERABUT OTOT AKAN MENGHILANG DAN DIGANTIKAN OLEH SEL-SEL LEMAK YANG TERKUBUR DIDALAM JARINGAN PENGIKAT FIBREUS
TH 1987 DIKETAHUI DIAKIBATKAN ABNORMALITAS GENETIK DYSTROPHIN
MIOPATI GENETIK DYSTROPHIN
PROTEIN SITOSKELETAL YANG BESAR TERDAPAT PADA PERMUKAAN SITOPLASMIK MEMBRANA SARKO-LEMMA
DEFEK BIOKHEMIS AKIBAT PROTEIN INI YANG ABNORMAL SECARA GENETIK, MASIH BELUM DIKETAHUI
MIOPATI GENETIK DISTROFI OTOT
DIKLASIFIKASIKAN ATAS DASAR: MODE OF INHERITANCE, USIA SAAT ONSET PENYAKIT, KECEPATAN PROGRESI, DAN POLA DISTRIBUSI OTOT YANG TERLIBAT
MIOPATI GENETIK DISTROFI OTOT
X-LINKED RECESSIVE DG DEFEK DYSTROPHIN: DMD BMD
DEFEK TAK DIKETAHUI: SCAPULOPERONEAL EMERY-DREIFUSS
AUTOSOMAL RECESSIVE GELANG EKSTREMITAS: ** SCAPULOHUMERAL ***PELVIFEMORAL
AUTOSOMAL DOMINANT: *FACIOSCAPULOHUMERAL **SCAPULOPERONEAL ***OCULOPHARYNGEAL
MIOPATI GENETIK DUCHENNE’S MUSCULAR DYSTROPHY
Insidens 1 per 3500 bayi laki-laki lahir hidup
Disebabkan mutasi gene dystrophin pada lengan pendek kromosom X
Umumnya pada laki-laki; wanita menjadi karier
MIOPATI GENETIK Duchenne’s Muscular Dystrophi
Mulai diketahui umumnya pada awal masa kanak-kanak
Sering dijumpai delayed motor development (sampai usia 18 bln belum dapat berjalan)
Karakteristik klinis awal: waddling gait, lordotic gait, sukar untuk lari dan naik tangga, serta tendensi untuk jatuh
MIOPATI GENETIK DUCHENNE’S MUSCULAR DYSTROPHY
GOWERS MANEUVER: SAAT MENCOBA BERDIRI PASIEN MEMANJAT DIRI SENDIRI DENGAN CARA TANGANNYA BERTUMPU BERGANTIAN SEPANJANG TUNGKAI-NYA KEATAS SAMPAI TERCAPAI POSISI BERDIRI
MIOPATI GENETIK DUCHENNE’S MUSCULAR DYSTROPHY
Kelemahan mulai terjadi pada otot proksimal: m.gluteus, iliopsoas, qua-driceps femoris, m.deltoid, triceps, biceps, pectoralis.
Otot betis, lengan bawah dan tangan relatif terhindar
Dijumpai hipertrofi otot betis, kadang-kadang otot lain: deltoid, quadriceps, masseter, lidah
MIOPATI GENETIK DUCHENNE’S MUSCULAR DYSTROPHY
Antara 8-12 tahun umumnya sudah harus menggunakan kursi roda
Pada stadium akhir dijumpai: kontraktur otot, kyphoscoliosis yang progresif, obesitas atau cachexia yang meningkat
Kematian terjadi pada akhir belasan tahun atau awal 20 tahunan o.k. gagal napas atau jantung
MIOPATI GENETIK DUCHENNE’S MUSCULAR DYSTROPHY
IQ pasien lebih rendah dari normal dan dan sebagian ada cacat mental
Dijumpai cardiomyopathy
Serum creatinin kinase meningkat
EMG menunjukkan miopati
Biopsi otot menunjukkan serabut otot dengan hiperkontraksi, necrosis segmental dan fagositosis

PENYAKIT OTOT SKELET DENGAN ABNORMALITAS EKSITABILITAS MEMBRAN SEL
SINDROMA MIOTONIK KHAS DENGAN MENINGKATNYA EKSITABILITAS MEM-BRAN SEL OTOT SKELET
PARALISIS PERIODIK SEBALIKNYA KHAS DENGAN KEGAGALAN EKSITABI-LITAS MEMBRAN SEL SECARA EPISODIK
MIOTONIA
SECARA KLINIS DIKENAL KARENA ADANYA GEJALA TERTUNDANYA RELAKSASI OTOT SKELET SETELAH KONTRAKSI VOLUNTER ATAUPUN KONTRAKSI YANG DICETUSKAN OLEH STIMULASI ELEKTRIK MAUPUN MEKANIK
MYOTONIA
MYOTONIA CONGENITA
MYOTONIA DYSTROPHIC
PARAMYOTONIA CONGENITA
MYOTONIA CHONDRODYSTROPHIC
HYPERKALEMIC PERIODIC PARALYSIS

MYOTONIA
KEKAKUAN OTOT TANPA DISERTAI NYERI SAAT MEMULAI SESUATU GERAKAN
MENGHILANG PERLAHAN SELAMA 5-15det
PENGGUNAAN OTOT YANG SERING ME-NINGKATKAN MOBILITAS
TETAPI PERIODE ISTIRAHAT AKAN MENGEMBALIKAN KEKAKUAN OTOT

MYOTONIA
KONTRAKSI OTOT MINIMAL UMUMNYA TIDAK TERGANGGU
KONTRAKSI OTOT YANG KUAT BERAKI-BAT TERKUNCINYA OTOT SAAT KONTRAKSI
DIPERBERAT OLEH DINGIN, PUASA, MENSTRUASI, MENGKONSUMSI KALIUM DAN KEGONCANGAN EMOSI
MYOTONIA
PEMERIKSAAN ELECTROMYOGRAPHY DENGAN JARUM KONSENTRIS AKAN MENUNJUKKAN GAMBAR CETUSAN BER-ULANG MOTOR UNIT POTENTIAL YANG FREKWENSI DAN AMPLITUDONYA BER-FLUKTUASI (WAX AND WANE) DAN DI-JUMPAI JUGA AKTIVITAS INSERSI YANG MENINGKAT
POLA SUARA CRESCENDO-DECRESCENDO: DIVE BOMBER POTENTIAL


PERIODIC PARALYSES
DISFUNGSI PRIMER OTOT SKELET YANG KHAS DENGAN TIMBULNYA SERANGAN SEMENTARA KELEMAHAN OTOT
SERINGKALI BERKAITAN DENGAN PERUBAHAN KADAR KALIUM DALAM SERUM
OTOT POLOS DAN OTOT JANTUNG TIDAK TERLIBAT
PERIODIC PARALYSIS
SINDROMA YANG JARANG
SEBAGIAN BESAR FAMILIAL DENGAN AUTOSOMAL DOMINANT INHERITANCE
TETAPI JUGA DIJUMPAI KASUS SPORADIK
ADA 2 TIPE : HIPERKALEMIK DAN HIPOKALEMIK
ADA JUGA BENTUK ACQOUIRED PADA TIROTOKSIKOSIS (KEKURANGAN KALI-UM KHRONIK)
HYPOKALEMIC PERIODIC PRALYSIS
ONSET PADA DEKADE I ATAU II
K SERUM IKTAL : 1.5-3
DERAJAT BERAT SERANGAN +++
DURASI SERANGAN 1-12 JAM
FAKTOR PREDISPOSISI: KONSUMSI BANYAK CARBOHIDRAT, STRES, REST SETELAH EXERCISE
MIOTONIA - ; AUTOSOMAL DOMINANT
TES PROVOKATIF: GLUKOSE+INSULIN

HYPERKALEMIC PERIODIC PARALYSIS
ONSET > 10 TH
SERUM K IKTAL 5.0-8.0
DERAJAT BERAT SERANGAN + (MILD)
DURASI SERANGAN < 1 JAM
FAKTOR PREDISPOSISI; DINGIN, PUASA, REST SETELAH EXERCISE
MIOTONIA + ; AUTOSOMAL DOMINANT
TES PROVOKASI: KCl ORAL SETELAH LAT.