PENYAKIT DEMIELINISASI

dr. ATTIYA RAHMA Sp.S
PENDAHULUAN
Sklerosis multipel merupakan penyakit demielinasi inflamasi pada susunan saraf pusat yang mengakibatkan gejala neurologi yang amat bervariasi dan menyebabkan berbagai disabilitas.
Patofisiologi pasti dari sklerosis multipel tidak jelas  proses autoimun.

Distribusi luas dari lesi  kilinis yang bervariasi : hilang rasa, kelemahan otot, pandangan kabur, inkoordinasi kerusakan kognitif, fatigue, nyeri serta gangguan berkemih dan usus.
Perjalanan penyakit sklerosis multipel  tak dapat diprediksi akibat perubahan pola kebutuhan tiap waktu.
Membutuhkan terapi selama beberapa dekade.
EPIDEMIOLOGI
Biasanya muncul pada usia 20 - 40 tahun.
Wanita lebih rentan daripada pria  perbandingan 2:1.
Ras dan tempat tinggal (geografi) berpengaruh terhadap kerentanan pada penyakit ini  risiko sklerosis multipel meningkat dengan meningkatnya jarak dari ekuator.
JENIS MULTIPEL SKLEROSIS
Relapsing Remitting Multiple Sclerosis (RRMS)
Secondary Progressive Multipel Sclerosis (SPMS)
Primary Progressive Multiple Sclerosis (PPMS)
Progresive Relapsing Multipel Sclerosis (PRMS)
Relapsing Remitting Multiple Sclerosis (RRMS)
Merupakan jenis sklerosis multipel yang paling sering dijumpai  sekitar 85% pasien dengan pola seperti ini.
RRMS biasanya timbul dengan onset akut atau subakut dari gejala neurologis, dimana orang dapat pulih dari keadaan ini secara total atau parsial.
Relaps selanjutnya  interval yang ireguler.
Bila pemulihan relaps bersifat inkomplet  penderita dapat mengalami defisit dan disabilitas neurologi.

Secondary Progressive Multipel Sclerosis (SPMS)

Setelah beberapa waktu RRMS  mengalami progresivitas dalam hal defisit dan disabilitas neurologi yang ireversibel (SPMS).
Proporsi penderita yang mengalami progressive disease meningkat dengan bertambah lamanya follow up.
Pada sebuah penelitian di Kanada, 41% penderita RRMS memasuki fase progresif sekunder dalam waktu 6 – 10 tahun dari onset penyakit dan meningkat 58% menjadi 11 – 15 tahun setelah onset.
Orang dengan SPMS dapat berlanjut mengalami superimposed relapse.

Primary Progressive Multiple Sclerosis (PPMS)

PPMS ditandai dengan progresive disease sejak onset, dengan akumulasi bertahap dari defisit neurologi atau disabilitas, tanpa relaps atau remisi
kira-kira meliputi 20 – 15% dari keseluruhan sklerosis multipel.
Umur rata-rata dari onset sekitar 40 tahun, dan usia ini lebih tua dibandingkan pada RRMS
pria lebih banyak mengalami jenis ini
Usia saat onset dan tingkat progresi mirip dengan fase progresif SPMS.

Progresive Relapsing Multipel Sclerosis (PRMS)

PRMS didefinisikan sebagai penyakit progresif dari onset dengan superimposed relapse.
Penyakit progresif merupakan predominan
Hampir serupa dengan PPMS.

AKTIVITAS PENYAKIT

amat bervariasi dari yang bersifat asimtomatik secara klinis dan hanya terdapat bukti patologi berupa bukti yang ditemukan secara tak sengaja pada pemeriksaan postmortemsampai yang bersifat progresif dengan munculnya kecacadan akumulatif dengan cepat.
Jenis penyakit agresif dan ganas dapat disebabkan oleh relaps berulang dengan pemulihan neurologi atau tidak, atau progresivitas penyakit yang cepat.
Sklerosis multipel jinak  perjalanan penyakit minimal.
Proprorsi penderita dengan penyakit jinak adalah minoritas dan kejadiannya menurun dengan lamanya follow up.
penyakit jinak yang tertalu lama dapat menjadi agresif dan mengakibatkan disabilitas yang parah
makin lama durasi sklerosisi mutipel  semakin rendah diasabilitas  semakin orang tersebut cenderung menjadi stabil.
DIAGNOSIS SKLEROSIS MULTIPEL

Pada tahun 1965 Schumacher dll membuat 6 kriteria yang penting untuk mendiagnosis sklerosis multipel
Pada tahun 1983, Poser dkk memodifikasi kriteria untuk menggabungkan bukti paraklinis dan laboratorium dan untuk memperlebar usia onset sapai 59 tahun.
McDonald dkk 2001  Pemeriksaan Diagnostik yang dibutuhkan untuk membedakan manifestasi sklerosis multipel (termasuk kriteria detail untuk abnormalitas MRI juga)

diagnosis diklasifikasikan sebagai secara klinis definite, kemungkinan (probable), cenderung (possible) sklerosis multipel.
40 tahun kemudian prinsip klinis dari kriteria tersebut tetap valid walaupun telah banyak rekomendasi untuk modifikasi yang mencerminkan perkembangan penegakan diagnosis.

Kriteria diagnostik menurut Schumacher
Usia saat onset 10 – 50 tahun
Tanda neurologi objektif yang muncul saat pemeriksaan
Gejala dan tanda neurologi yang menunjukkan penyakit substansia alba SSP.
Penyebaran pada area:
dua atau lebih area anatomi terlibat yang tidak berdekatan.
Penyebaran dalam waktu:
2 atau lebih episode perburukan yang berlangsung minimal 24 jam dengan jarak 1 bulan atau lebih, atau
Progresitivitas yang berlangsung dalam 6 bulan.
Tidak terdapat penjelasan yang baik oleh ahli neurologi

MELIBATKAN PASIEN DALAM PROSES DIAGNOSTIK

Penderita dengan skelrosis multipel merupakan bagian yang penting dalam hal keterlibatan dan komunikasi yang jelas selama proses diagnostikFase diagnostik didefinisikan sebagai waktu menunggu yang penuh penantian
Penderita dengan sklerosis multipel menginginkan diagnosis akurat, akses terhadap dukungan yang sesuai, informasi, dan pendidikan berkelanjutan sat dan selama waktu diagnosis.
Pedoman NICE menganai sklerosis multipel menyerupai prinsip-prinsip ini dan membuat sejumlah rekomendasi dari praktek yang baik
Proses Diagnostik Manajemen sklerosis multipel pada pusat pelayanan kesehatan primer dan sekunder, NICE 2003
Seseorang yang dicurigai mempunyai MS harus dirujuk ke pusat perawatan neurologi, dan dan harus dilakukan pemeriksaan degan cepat  tidak boleh lebih lama dari 6 minggu).
Pasien harus diberitahu segera apabila telah ditentukan diagnosis MS probable, sebelum melanjutkan ke pemeriksaan selanjutnya.
Selama proses diagnostik, para perawat profesional seharusnya:
Mengetahui seberapa banyak informasi dan hal-hal apakah yang ingin diketahui penderita
Mendikusikan bagaimana dan tujuan dari semua pemeriksaan
Penderita harus ditemui sekali lagi setelah semua pemeriksaan selesai dilakukan (direkomendasikan pada enema minggu setelahnya) dan diagnosis dikonfirmasi atau ditolak. Jika diagnosis ditegakkan maka penderita harus diberitahu mengenai diagnosis tersebut oleh dokter dan spesialis dengan keahlian MS; biasanya dilakuakn oleh konsultan atau seorang registrar spesialis yg berpengalaman.

Setelah diagnosis ditegakkan maka penderita sebaiknya
Ditawarkan minimal satu kali pertemuan dalam waktu dekat (direkomendasikan tidak lebih lama dari 4 minggu) agar dapat bertemu kembali dokter yang telah mendiagnosis;
Tetap bertemu dengan seorang perawat yang terampil atau pekerja paramedis, idealnya adalah dengan seorang dengan pengethuan mengenai MS;
Ditawarkan informasi tulisa mengenai organisasi yang mendukung penyakit ini;
Ditawarkan informasi mengenai penyakit yang baru saja didiagnosis.
Dalam waktu 6 bulan setelah diagnosis, penderita harus ditawarkan kesempatan untuk berpartisipasi dalam program pendidikan yang mencakup semua aspek tentang MS.

MANAJEMEN RELAPS AKUT

Sebuah relaps akut  sebuah episode ganguan neurologi, salah satunya terlihat pada sklerosis multipel yang berlangsung selama minimnal 24 jam, dimana tak ada penyebab lain seperti demam.
Khususnya sebuah relapse muncul selama beberapa hari, Mencapai plateu, dan kemudian hilang dalam berbagai derajat selama bebrapa minggu atau bulan.
Pasien yang mengalami relapse harus siap dengan onset tiba-tiba yang serupa dengan gejala neurologis lain yang menimbulkan stres secara fisik maupun psikologis serta mengakibatkan hendaya sosial dan fungsional.

Pada jangka waktu yang lebih panjang, remisi inkomplet dari dari sebuah relaps dapat mengakibatkan residu berua defisit neurologi.
Manajemen relaps akut membutuhkan pendekatan komprehensif yang mempunyai pengaruh medis, fungsional dan psikososial.
Manajemen termasuk edukasi mengenai relaps, dukungan saat terjadi relaps, terapi untuk mempercepat atau memperbaiki pemulihan dari relpas, dan terapi gejala serta rehabilitasi.
Bagian lain dari penatalaksanaan adalah megurangi frekuensi relaps dengan terapi yang memodifikasi penyakit seperti interferon beta.

Terapi relaps akut

Terapi yang direkomendasikan : terapi kortikosteroid. Pedoman NICE merekomendasikan terapi kortikosteroid harus ditawarkan jika episodenya cukup lama untuk menyebabkan gejala yang membuat stres dan peningkatan pembatasn aktivitas.
Jika seseorang mengalami peningkatan gejala dan disabilitas neurologi secara tiba-tiba, atau mengalami gejala neurologi baru, sebaiknya dilakukan penilaian untuk menentukan diagnosis (alasan untuk perubahan).
Penilaian diagnosis seharusnya:
Dilakukan dalam waktu yang sesuai dengan munculnya gejala klinis
Dipertimbangkan munculnya penyebab infeksi yang baru
Melibatkan dokter umum pada pelayanan medik neurologi akut
Pemeriksaan neurologi lebih lanjut harus dilakukan kecuali diagnosis MS itu sendiri masih diragukan.

Cara kerja kortikosteroid  mengurangi edema, menstabilkan sawar darah otak, menurunkan kadar sitokin proinflamasi dan memicu apoptosis sel T
Pedoman NICE merekomendasikan metilprednisoon 500mg – 1g perhari intravena, atau metilprednisolon oral dosis tinggi 500mg – 2g per hari, diberikan selama tiga sampai lima hari.
Sampai saat ini terapi kortikosteroid hanya terbukti efektif pada tahap pemulihan relaps. Pengaruhnya pada outcome jangka panjang belum dapat dibuktikan.
Terapi kortikosteroid intravena diperbolehkan tetapi direkomandasikan tidak diberikan lebih dari 3 kali dalam setahun.
Perhatikan & pertimbangkan Risiko Terapi Kortikosteroid

Terapi lain

pengganti plasma (plasma exchange)  pada pasien dengan defisit neurologi akut yang parah akibat penyakit demielinasi yang tidak berespon terhadap terapi kortikosteroid.
Interferon beta-Ib  mengurangi sampai 30% serangan pd MS